Клиническая генетика. Полиморфизмы SNP.

Кому, когда и зачем делать анализ на генетику, как расшифровать полученные результаты. Читает клинический генетик-метаболист Лесняк Светлана Викторовна, фрагмент бесплатного вебинара 2021 г.

Содержание лекции:

Что такое однонуклеотидные полиморфизмы? SNP - single nucleotide polymorphism. Отличие полиморфизма от мутации.

Электронная микрофотография (сканирующий электронный микроскоп) скрученной молекулы ДНК и схематическое изображение.

Структура генома человека и "упаковка" генетической информации у обычных здоровых людей.

Смысловые гены: только около 1,5% генов кодируют белки. Как работают и что делают остальные 98,5% генов? Связь эпигенетики и генетики.

Виды полиморфизмов по клинической значимости с примерами: нейтральные полиморфизмы, "полезные" мутации и полиморфизмы и патологические полиморфизмы.

Гомозиготные полиморфизмы и гетерозиготные полиморфизмы. Примеры, как это выглядит в лабораторном бланке.

Как выглядит анализ на полиморфизмы в лабораторном анализе и как их читать.

Как с помощью генетического анализа заранее предсказывать большинство заболеваний.

Что можно отрегулировать с помощью генетического паспорта, генетического картирования, зная полиморфизмы SNP:
- система детоксикации (I, II фазы детоксикации);
- фолатно-метиониновый цикл;
- непереносимости продуктов питания;
- обмен нейротрансмиттерова;
- предрасположенности к любым заболеваниям и состояниям;
- функциональное состояние митохондрий;
- оценка иммунологического профиля;
- наиболее "работающие" формы лекарственных препаратов и БАДов / нутрицевтиков / витаминно-минеральных комплексов;
- переносимость физических нагрузок;
- особенности питания / пищевое поведение; .
.
Знание полиморфизмов SNP - это персонализация и комплексный подход к профилактике и лечению заболеваний и состояний, учет сопутствующих нарушений.

Панели SNP. Примеры. Преимущества и недостатки.

Клинический пример пациента 53 лет с дистрофией сетчатки: расшифровка панели SNP.

Анализ SNP - это метод анализа ДНК по полиморфизмам, которыми мы отличаемся друг от друга (около 0,1% ДНК). От них зависят наши внешние данные, предрасположенности и непереносимости.

База данных SNP - это данные сотен тысяч полиморфизмов разных людей, накопленные за годы работы у компаний, которые делают подобные анализы. Лаборатории - 23andme (анализ слюны) и Яско (анализ крови).

Сдавая анализ ДНК в одной из них, можно получить данные о своих индивидуальных предрасположенностях, непереносимостях, особенностях питания, физ. наргузок и мн. др.

36:57 примеры полиморфизмов SNP наиболее изученных нейротрансмиттеров с примерами (серотонин, дофамин, норадреналин, гистамин, глицин, гамма-аминомасляная кислота).

40:00 клинический пример панели SNP у ребенка 4 лет с клиникой СДВГ - синдрома дефицита внимания и гиперактивности.

41:39 примеры полиморфизмов генов, влияющих на ожирение. Какая возможна эпигенетическая коррекция.

43:52 клинический пример пациентки 47 лет с ожирением. Разбор генетической карты / панели SNP пациентки с ожирением и индивидуальные рекомендации для пациентки с учетом ее полиморфизмов.

46:55 Как клинические генетики работают с "сырыми данными"?

48:15 демонстрация фрагмента панели SNP и пример расшифровки на примере гена, кодирующего фермент метилтетрагидрофолатредуктазу.

49:14 клинический пример пациента 24 лет с дискинезией желчевыводящих путей, у которого расшифровка SNP позволила установить диагноз болезни Жильбера и подобрать индивидуальные рекомендации по коррекцию.

50:10 базовые предрасположенности в панели SNP, которые смотрят у всех.

50:52 клинический пример пациентки 48 лет с метаболическим синдромом.

52:10 клинический пример пациентки 5 лет с атопическим дерматитом. Фрагмент панели SNP.

53:00 SNP и питание. Нутриенты и полиморфизмы SNP.

53:49 клинический пример пациента 23 лет с синдромом раздраженного кишечника и гастроэзофагеальным рефлюксом. Демонстрация фрагмента панели SNP.

54:37 оценка работы митохондрий с помощью панели SNP.

57:38 клинический пример разбор фрагмента панели SNP пациента 34 лет с синдромом хронической усталости.

58:42 иммунологический профиль в панели SNP. Предрасположенность к низкой сопротивляемости к инфекциям, аллергиям, аутоиммунной патологии.

59:20 разбор фрагмента панели SNP у пациента 49 лет с остеоартрозом 2 ст.

Резюме: результативное лечение - это комплексный подход, сочетающий в себе грамотный анализ клинических проявлений, показателей биологических жидкостей и анализа SNP.