Болезнь Фабри: жжение в ладонях и стопах, сыпь и другие симптомы генетического заболевания

53 Просмотры

Спасибо! Поделитесь с друзьями!

Вам не понравилось видео. Спасибо за то что поделились своим мнением!

Издатель Sep 13, 2020

Многообразие клинических проявлений болезни Фабри значительно затрудняет постановку диагноза. Выделяют две формы течения болезни Фабри: классическую и атипичную.
Манифестация заболевания может происходить в любом возрасте.

При классической форме дебют заболевания приходится на подростковый и юношеский возраст. При этом больных беспокоят ранние признаки заболевания, такие как жжение в ладонях и стопах, красные точки, не исчезающие при надавливании, дисгидроз с последующим развитием осложнений со стороны жизненно важных органов, таких как почки, сердце и центральная нервная система.

Атипичная форма заболевания проявляется в более позднем возрасте и характеризуется изолированным поражением сердца, почек или головного мозга. Диагностика в данном случае значительно осложнена. Пациенты жалуются на постоянную жгучую боль и покалывание, особенно в ногах и руках. Они, как правило, провоцируются физической нагрузкой, температурными перепадами, инфекционными заболеваниями и стрессом. Это становится причиной непереносимости жары и ухудшает самочувствие при физических нагрузках.

В настоящее время одним из методов лечения болезни Фабри является назначение ферментозаместительной терапии. Ферментозаместительная терапия является эффективным способом лечения болезни Фабри.